一、生殖功能障碍者

　　在有生殖功能障碍的夫妇中，如不孕症、多发性流产和畸胎，至少7%~10%是染色体异常的携带者。携带者本身通常不会生病，但他们可能导致不孕、流产和畸胎等生殖功能障碍，因为他们的生殖细胞染色体异常。

　　二、第二性征异常者

　　在女性中很常见。如果有原发性闭经、性腺发育不良、身材矮小、肘部外翻、盾胸和智力略低、阴毛、腋毛少或缺失、后发低、不孕等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗可以在一定程度上改善第二性征。

　　三、外生殖器两性畸形

　　对于外生殖器分化模糊、难以根据生殖器外观正确判断性别的患者，通过性染色体检查有助于做出明确诊断。

　　四、先天性多发性畸形及其父母

　　多发性畸形和智力低下患者的常见临床特征包括：头小、眼距宽、耳位低、颈部短、腭裂、肌张力低或亢进、癫痫、手掌穿透、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸和明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现21-三体综合征、猫名综合征等异常。

　　五、接触过有毒、有害物质的人

　　在工作和生活中接触辐射、化学药物和病毒会导致染色体破裂。破裂后，原始片段不会在原始位置重新连接，从而形成各种结构异常的染色体。这些畸变，如体细胞中的畸变，可导致一些相应的疾病，如肿瘤。如果畸变发生在生殖细胞中，就会产生遗传效应，影响后代，或导致流产、死产和畸形儿童。

　　六、新婚人群

　　婚前检查可以发现异常染色体携带者表现正常。这些患者容易导致流产、畸形、死胎和盲目胎儿保护，这将导致畸形儿童的出生率增加；也可以发现，表型基本正常，但染色体异常的患者可能有生殖障碍，没有生育能力。因此，婚前检查对优生学具有重要意义。